El objetivo es aumentar la visibilidad de este tipo de enfermedades que, aunque afectan a un número limitado de personas, están presentes en la población, como la hemofilia, fibrosis quística, espina bífida, lupus y muchas otras.
En su mayoría, son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, causa de algún tipo de discapacidad. Muchas de estas patologías son graves y pueden poner en riesgo la vida de la persona si no son diagnosticadas a tiempo y tratadas adecuadamente.
La OMS estima que hay identificadas alrededor de 8 mil EPOF, que afectan las capacidades físicas, las habilidades mentales, el comportamiento y la capacidad sensorial de las personas. En Argentina, la ley 26.689 promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y la mejora en la calidad de su vida y la de su familia.
Esta ley establece que las obras sociales, entidades de medicina prepaga y agentes que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados deben proveer cobertura a las personas con EPOF. Salta está adherida a la norma nacional mediante la ley Nº 7965. Desde el 2015 cuenta con un programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes.
