El objetivo de la celebración es aumentar la visibilidad de este tipo de enfermedades que, aunque afectan a un número limitado de personas, están presentes en la población, como la hemofilia, fibrosis quística, espina bífida, lupus y muchas otras. Se considera que una enfermedad es poco frecuente cuando afecta a una persona cada dos mil. En su mayoría, son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, causa de algún tipo de discapacidad. Muchas de estas patologías son graves y pueden poner en riesgo la vida de la persona si no son diagnosticadas a tiempo y tratadas adecuadamente.
Diversidad de EPOF
La Organización Mundial de la Salud estima que hay identificadas entre 6000 y 8000 enfermedades poco frecuentes, cuya incidencia en la población mundial se ubica entre el 6 y el 8%.
Si bien cada una de estas patologías tiene baja prevalencia, se estima que en la Argentina hay más de tres millones de personas afectadas con alguna de ellas, aunque no se cuenta con un registro formal de EPOF.
Además de la gran variedad de patologías, las EPOF se caracterizan por presentar diversos síntomas, que varían entre ellas y a menudo se manifiestan de diferente manera en personas con la misma enfermedad, lo que constituye un tema de salud complejo, desde el punto de vista del diagnóstico, disponibilidad de tratamiento e investigaciones.